Редки заболявания съществуват във всяка област на медицината (Снимка: Александър Ратс, лицензирано от Shutterstock.com)
От 2008 г., по инициатива на EURORDIS, европейската организация за изучаване на редки заболявания, най-редкият ден в годината – 29 февруари – официално е обявен за Международен ден на редките заболявания . В обикновени години празникът се чества на 28 февруари .
Традиционно провеждан в последния ден на февруари, този ден се е превърнал в ежегодно информационно и образователно събитие. Целта му е да привлече общественото внимание към предизвикателствата, пред които са изправени хората, живеещи с редки заболявания, и да повиши осведомеността за редките заболявания и тяхното въздействие върху живота на хората. Събитията, провеждани по време на Деня, също така спомагат за напредъка на застъпничеството за правата на хората с редки заболявания на местно, национално и международно ниво.
Редки, или както ги наричат, орфанни болести, са всички заболявания, които засягат малка част от населението.
Въпреки разнообразните симптоми и последици от редките заболявания, повечето пациенти с тях се сблъскват със сходни предизвикателства. Те включват липса на достъп до точна диагностика, забавяне на диагнозата, липса на качествена информация и често дори научни знания за заболяването, трудна социализация, липса на качествени медицински грижи и трудности при получаване на лечение и грижи.
Редки заболявания съществуват във всяка област на медицината. Приблизително 80% от тях са с генетичен характер. Експертите изчисляват, че в световен мащаб има приблизително 5000 до 7000 животозастрашаващи редки заболявания , засягащи 3,5 до 5,9% от световното население (приблизително 300 милиона души). Тези заболявания включват някои наистина екзотични състояния, като синдром на Кабуки (регистрирани са приблизително 300 случая в Европа), синдром на Палистер-Килиан (30 случая в Европа), прогресивна костна хетероплазия, болест на Ниман-Пик и болест на Гоше. Други по-често срещани състояния включват кистозна фиброза, хемофилия , различни форми на рак, миелом, болест на Алцхаймер , болест на Хънтингтън и други.
В Русия Денят на редките болести се отбелязва от 2008 г. На 1 януари 2012 г. влезе в сила измененият Федерален закон „За основите на здравната защита на гражданите на Руската федерация“, с който се въвежда статия, посветена на редките (орфанни) заболявания. Тя съдържа подробен списък на редките заболявания и регистър на пациенти, страдащи от животозастрашаващи и хронични, прогресиращи редки заболявания.
Една от най-големите фондации, подкрепящи деца с тежки, животозастрашаващи и хронични заболявания, включително редки (орфанни) болести, е фондация „Кръгът на добротата“, създадена с Указ на президента на Руската федерация на 5 януари 2021 г. Наградата „Синя птица“, учредена от Съюза на пациентите и пациентските организации за редки заболявания през 2010 г., е публично признание за постиженията в подпомагането на хора с редки заболявания. Наградата се връчва ежегодно на видни политици, здравни служители и медицински експерти , които са допринесли значително за борбата със орфанните болести.
Днес традиционно обществени и благотворителни организации и фондации провеждат различни благотворителни и образователни събития, за да отбележат този ден, като едно от ключовите е Всеруската благотворителна кампания в подкрепа на болните. Средствата, събрани по време на кампанията, се даряват за лечението на деца и възрастни, страдащи от редки заболявания.
