23 октомври е известен в някои страни като Ден за осведоменост за синдрома на Кабуки . За съжаление за хората, заболяванията, които причиняват страдание, са много разнообразни и някои са известни само на малък кръг специалисти и хора, които са преживели състоянието.
В днешно време почти всеки знае нещо за грипа, острите респираторни вирусни инфекции, пневмонията, COVID-19 и други заболявания, с които се сблъскваме в живота. Знаем също и за ужасните, нелечими болести, които отнемат хиляди животи. Но сред цялото това неприятно разнообразие има и такива заболявания, които са изключително редки, но за съжаление това не ги прави по-малко тежки.
Редките заболявания са предимно генетично обусловени и се срещат в различни области на медицината. Едно такова рядко заболяване е т. нар. „синдром на Кабуки“, известен още като „синдром на Кабуки грим“. Състоянието получава името си от характерния си външен вид, при който лицето на страдащия придобива изражението на японски актьор от Кабуки, носещ грим.
Първото описание на заболяването и неговите симптоми, направено от японски лекари, се е случило през 1981 г., но причината за това разстройство при хората е установена едва наскоро, през 2010 г. Тази причина е идентифицирана като мутация в един от гените, която според експертите се случва в момента на зачеването.
Характерните черти на лицето за синдрома на Кабуки не са единствените прояви на това състояние. То е многосимптомен процес и често е съпроводено с различни разстройства, включително умствена изостаналост, скелетни аномалии, забавяне на растежа, загуба на слуха, вкусови аномалии, поведенчески аномалии и други. Не всички тези прояви е задължително да присъстват при един човек със синдром на Кабуки, но във всеки случай ще има няколко симптома.
Диагнозата на това рядко заболяване е възможна още от раждането, тъй като определени признаци са налице още от раждането. Индивидуални симптоми могат да се развият с растежа на детето. Наличието дори на най-малките признаци налага обстоен клиничен преглед.
Няма специфично лечение за синдрома на Кабуки; методите на лечение се определят за всеки случай поотделно. Някои лечения включват растежни хормони, други – слухови апарати, а трети – хирургическа намеса.
Важен аспект на проблема е въпросът за социализацията на детето и помощта, която то оказва на родителите си. Това не се ограничава само до финансова подкрепа, която също е изключително важна. Задачата на обществените, благотворителните и медицинските агенции, институции и организации включва и обучение на бъдещите родители и предоставяне на психологическа и социална подкрепа на семействата, в които се ражда дете с рядко заболяване.
Една такава обществена организация е Междурегионалната асоциация на деца и родители с увреждания „Синдром Кабуки“. Те инициираха Деня за осведоменост за синдрома Кабуки. На страницата си в социалните медии родители с опит в грижите за деца с това рядко състояние предлагат подкрепа на тези, които тепърва се сблъскват с този проблем. Основните цели на обществената организация включват подпомагане на семействата за преодоляване на социалната изолация, интегриране на децата в социалния живот, споделяне на опит и образование. Надяваме се, че инициативата на Асоциацията ще получи световна подкрепа, а Денят за осведоменост за синдрома Кабуки ще получи международно признание.
Изследванията на редките заболявания получават специално внимание от специалистите. В Европа е създадена специална организация за изучаване на редки заболявания – EURORDIS.
