- У нас има 800 деца с различни заболявания, които получават хормон на растежа
- Ние не само поставяме диагнозата – семейството знае какво предстои до навършване на 18 г. и какво да наблюдава, за да е успешно лечението
- При децата на по-ниски родители нормалният годишен прираст е 4–5 см, а при по-високи родители – около 6–7 см.
- Някои малчугани растат повече през лятото, други през зимата.
- Нужно е проследяване поне за една година, за да може да се каже дали има реален проблем
- Добрата новина е, че и сегашните, и новодиагностицираните пациенти ще получават терапия по НЗОК
- Тези заболявания не са станали по-чести, но в миналото бяха подценявани: ако е само ниският ръст, няма проблем
Проф. Виолета Йотова е специалист по педиатрия, детска ендокринология и болести на обмяната. Началник е на Първа детска клиника в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна и ръководител на Експертния център по редки ендокринни заболявания.
– Проф. Йотова, напоследък все по-често се говори за деца с нарушения в растежа. Наистина ли случаите се увеличават, или диагнозите се поставят по-рано?
– Не само че диагнозите се поставят по-рано, но и са много по-точни. От години педиатричната общност – най-вече детските ендокринолози, работят целенасочено по този проблем. Преди непрекъснато се срещахме с деца, които вече бяха изчерпали потенциала си за растеж. Дори да поставяхме диагнозата, вече не можехме да им помогнем.
Благодарение на мащабни национални програми и на активното медийно отразяване успяхме да направим темата за растежа по-разпознаваема. Все повече родители, лични лекари и специалисти вече знаят, че растежът е ограничен във времето и че при съмнение за нарушение трябва навреме да се потърси компетентна помощ.
Не бих казала, че тези заболявания са станали по-чести. По-скоро в миналото те бяха силно подценявани. Дълго време битуваше разбирането, че ако проблемът засяга само ръста, няма истинско заболяване. Това обаче не е вярно. Растежът е най-чувствителният показател за детското здраве. Всяко нарушение в него означава, че трябва да се търси причината.
– Колко деца с дефицит на растежен хормон диагностицирате годишно в УМБАЛ “Св. Марина”, има ли статистика за България?
– Експертният център по редки ендокринни заболявания и Първа детска клиника в УМБАЛ “Св. Марина” са сред най-натоварените центрове в страната. Има още 3 университетски клиники, но към момента нашият обем дейност е най-голям.
Средно всяка година диагностицираме между 20 и 40 деца с различни нарушения в растежа. При редките заболявания обаче няма постоянна зависимост – една година могат да бъдат 20 пациенти, а следващата 50. Всичко зависи кога някой ще забележи проблема и ще насочи детето към специалист. Нашият стремеж е диагнозата да бъде поставена възможно най-рано. Това зависи от навременното насочване.
В България вече има около 800 деца с различни заболявания, свързани с нарушения в растежа, които получават лечение с растежен хормон. Само в УМБАЛ “Св. Марина” проследяваме около 240 такива пациенти.
Ние не само поставяме диагнозата. Изготвяме индивидуален план за проследяване още от самото начало. Семейството знае какво предстои до навършване на 18 г., какво следва след това и какво наблюдение е необходимо, за да бъде лечението успешно.
– Имате ли случай, който никога няма да забравите?
– Такива случаи са много. Има прекрасни примери за деца, диагностицирани навреме и днес се развиват напълно нормално. Например дете с две различни редки заболявания – едното е пълен дефицит на растежен хормон, а другото засяга съвсем различна система в организма. Благодарение на ранната диагноза и лечението това дете ще има нормален ръст и нормален живот.
За съжаление, има и много тъжни истории. Най-често това са деца на високи родители. Парадоксално, но именно при тях диагнозата често закъснява. Детето може да бъде с тежък дефицит на растежен хормон, но понеже родителите са високи, то все още изглежда нормално спрямо връстниците си. Всъщност за семейството си то е много ниско.
Имаме младеж, който приключи лечението си съвсем наскоро. Крайният му ръст е 179 см. На пръв поглед това изглежда напълно нормално. Но баща му е висок 190 см, майката – над 170. За това семейство минималният очакван ръст е около 182 см. Реално е можел да бъде висок между 182 и 200 см.
Диагнозата му обаче е поставена едва на 10-годишна възраст. Освен дефицит на растежен хормон младежът няма почти никаква функция на хипофизната жлеза и страда от дефицит на всички хипофизни хормони. През детството си е преживял ситуации, всяка от които е можела да завърши фатално.
– Искате да кажете, че когато родителите са високи, а детето им – не, това може да е признак на заболяване. Защо високите родители понякога подвеждат лекарите и семейството?
– Защото преценката често се прави на око. В детската ендокринология има точна методика, чрез която се изчислява какъв ръст трябва да достигне едно дете според височината на родителите му. Тази прогноза се нарича таргетен или семеен ръст.
Ако бащата е 190 см, а майката 170, детето трябва да е значително над средния ръст. Ако то е само няколко сантиметра под средното за възрастта си, на пръв поглед изглежда нормално. Но всъщност вече изостава сериозно спрямо генетичния си потенциал. Затова винаги питам родителите: “Защо никой не ви насочи по-рано?”
Отговорът почти винаги е един и същ: “Защото детето не е изглеждало достатъчно ниско в сравнение със съучениците си.” А това е грешка. Детето трябва да бъде сравнявано не само с връстниците си, а и с биологичните си родители.
– Кога родителите трябва да се притеснят, че детето им изостава в растежа?
– Има няколко сигнала, които не бива да се пренебрегват. Първият е, когато родителите са високи, а детето остава трайно в долната граница на нормата за своята възраст. Вторият е, когато растежната скорост намалее. След първите 2-3 години от живота растежът естествено се забавя. При децата на по-ниски родители нормалният годишен прираст е около 4–5 см, а при децата на по-високи родители – 6–7 см.
Важно е обаче да се знае, че растежът не се оценява за кратки периоди от време. Напоследък имаме родители, които идват притеснени, защото за половин година детето е пораснало само с 2-3 см. Това не означава нищо. Растежът е неравномерен – някои деца растат повече през лятото, други през зимата. Необходимо е проследяване поне за една година, за да може да се каже дали има реален проблем
– Какво бихте посъветвали родителите?
– Да измерват редовно децата си и да не пропускат профилактичните прегледи, на които да настояват детето да бъде реално измервано.
Много често се налага да отложим поставянето на диагнозата не защото детето няма заболяване, а защото липсват надеждни данни за растежа през последните години. Родителите не са посещавали профилактичните прегледи или измерванията не са извършвани достатъчно прецизно. Тогава сме принудени да чакаме още 6 месеца или година, за да съберем необходимата информация. А това е загубено време.
– Каква е разликата между късното съзряване и истинския дефицит на растежен хормон?
– Това е една от най-трудните задачи в детската ендокринология. Има деца, които просто съзряват по-късно. При тях растежът се забавя временно, но впоследствие наваксват и достигат нормален ръст без лечение.
При истинския хормонален дефицит ситуацията е различна. Ако например детето има процес в областта на хипофизната жлеза или друго заболяване, което нарушава функцията ѝ, растежната скорост постепенно намалява. За година-две детето излиза от своя нормален растежен канал и това вече е сериозен сигнал.
Тези случаи трябва да бъдат оценявани от детски ендокринолози. Такива специалисти има не само в университетските болници, но и в много областни градове. Най-важното е детето да бъде насочено навреме. Няма по-чувствителен показател за детското здраве от растежа.
– Има ли момент, след който лечението вече е закъсняло?
– Да. Независимо какво е заболяването, лечението е най-ефективно, когато започне преди пубертета. След настъпването му все още може да се постигне подобрение, но резултатите вече не са толкова добри.
Затова нашата цел е диагнозата да бъде поставена преди началото на пубертетното развитие. Практически това означава преди 6-ата или 7-ата година. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голям е шансът детето да достигне генетично заложения си ръст.
– Всички случаи ли са свързани с дефицит на растежен хормон?
– Не. Това е едно от най-разпространените погрешни схващания. Причините могат да бъдат много различни. Има заболявания на централната нервна система, хронични заболявания, тежък психосоциален дефицит, недохранване.
През първите години от практиката ми почти не срещахме деца с хранителен дефицит. Днес картината е различна. Имаме две крайности. От едната страна са децата със затлъстяване, които често са по-високи за възрастта си. От другата са децата, които са ограничавани прекомерно в храненето – понякога заради страховете на родителите от напълняване, понякога заради различни хранителни режими. При тях може да се стигне до сериозен енергиен дефицит и забавяне на растежа.
– Може ли забавеният растеж да бъде първият симптом на друго заболяване?
– Да, и това се случва много по-често, отколкото хората предполагат. Например при целиакията – непоносимостта към глутен, нарушението в растежа може да се появи 3, 4, дори 5 години преди класическите симптоми на заболяването.
Именно затова първоначалната оценка на всяко дете с изоставане в растежа е толкова подробна. Ние търсим всички възможни причини, защото лечението зависи от диагнозата. Понякога изобщо не се налага приложение на растежен хормон, а лечение на основното заболяване.
– Какво представлява лечението с растежен хормон?
– Най-напред трябва да кажем, че не всяко дете с нисък ръст има нужда от растежен хормон. Има много причини за нарушенията в растежа – заболявания на централната нервна система, тежък психосоциален дефицит, недохранване, хронични заболявания и други. Затова първо се поставя точната диагноза и едва след това се определя подходящото лечение.
Когато има доказан дефицит на растежен хормон, вече разполагаме с нови възможности. За част от пациентите е достъпен растежен хормон, който се поставя само веднъж седмично. Очакваме през следващите 1-2 г. показанията му да бъдат разширени и да стане достъпен за повече заболявания. Засега той се прилага при пациентите с доказан дефицит на растежен хормон.
– А какво лечение получават останалите деца?
– При синдром на Търнър, синдром на Прадер-Вили, хронична бъбречна недостатъчност и други състояния продължава да се използва ежедневният растежен хормон.
Искам да отбележа една много добра новина. След години усилия вече и децата, родени малки за гестационната си възраст, които не успяват да наваксат растежа си, могат да получават лечение, реимбурсирано от НЗОК. Това е голяма крачка напред. В продължение на почти 20 г. тези семейства бяха подпомагани основно от “Българската Коледа”. Сега вече както досегашните, така и новодиагностицираните пациенти могат да получават терапия по линия на здравната каса.
– Това означава ли, че става дума само за недоносени деца?
– Не. Това е важно уточнение. Дете, родено малко за гестационната си възраст, може да бъде както недоносено, така и доносено. Това означава, че при раждането неговото тегло или ръст са били под очакваните за съответната гестационна (вътреутробна) възраст.
Около 10% от тези деца не успяват сами да наваксат растежа си и именно те са кандидатите за лечение с растежен хормон. При тях терапията има не само ефект върху ръста, но и върху цялостното здравословно и метаболитно развитие.
– Покрива ли се това лечение от здравната каса?
– Да, покрива се. За всяко заболяване има определени критерии. При децата, родени малки за гестационната възраст, лечението може да започне след навършване на 2 г. и половина, защото до този момент при голяма част от тях се очаква естествено наваксване. Разбира се, ако едно дете дойде за първи път на 6, 8 или дори на 12 г. и все още има възможност за растеж, също има механизми да бъде лекувано.
– До каква възраст продължава терапията?
– Зависи от диагнозата. При комбиниран дефицит на хипофизарни хормони лечението не приключва с детската възраст. То продължава и при възрастните, защото тези хора не могат да живеят нормално без заместителната терапия.
При останалите заболявания лечението обикновено се провежда до достигане на костна възраст около 14 г. при момичетата и 16 г. при момчетата. След този момент костните зони на растеж постепенно се затварят и вече няма полза за увеличаване на ръста.
Изключение е синдромът на Прадер-Вили. При тези пациенти лечението може да продължи и след 18 г., защото растежният хормон подпомага не само растежа, а и мускулатурата, двигателната активност, общото здравословно състояние и дори интелектуалното функциониране.
– Има ли надежда за децата с подобни заболявания?
– Категорично да. Днес живеем във време, в което за голяма част от редките ендокринни заболявания знаем и можем много повече, отколкото преди години. Когато диагнозата бъде поставена навреме и лечението започне достатъчно рано, тези деца могат да водят напълно нормален и пълноценен живот.
Най-важен е достъпът до специализирана помощ. Именно затова ролята на експертните центрове по редки ендокринни заболявания става все по-важна. Колкото по-бързо детето стигне до правилния специалист, толкова по-добри са шансовете му за успешно лечение.
– Има ли недостиг на медикаменти за лечение с растежен хормон?
– През последните поне 15 г. не сме имали проблем. Лечението е осигурено и пациентите получават медикаментите без прекъсване.
– Какъв е вашият златен съвет към родителите, които в момента забелязват, че детето им е най-ниското в класа например?
– Да не чакат с надеждата, че детето само ще се справи с проблема по време на пубертета. Това е най-голямата грешка. Капацитетът за растеж намалява с времето. Ако действително има сериозно заболяване, след определена възраст вече няма как да наваксаме пропуснатото, дори с най-доброто лечение.
Още при първото съмнение родителите трябва да съберат всички данни за ръста и теглото на детето през годините и двамата заедно с детето да посетят детски ендокринолог. Специалистът може да прецени дали има реален проблем, или развитието е напълно нормално.
В много случаи се оказва, че няма заболяване и семейството си тръгва спокойно. Но когато има проблем, ранната диагноза позволява навременно лечение и дава най-добрия шанс детето да достигне нормалния си ръст и да се развива пълноценно.
– Всички необходими изследвания и лечението покриват ли се от здравната каса?
– Да. Абсолютно всичко, което е необходимо за поставяне на диагнозата и лечението по утвърдените показания, се реимбурсира от НЗОК.
CV
- Завършила медицина в МУ – Варна, през 1988 г. като отличник на випуска
- Придобива специалности по педиатрия (1995 г.) и ендокринология и болести на обмяната в детска възраст (1999 г.)
- През 2007 г. се хабилитира като доцент, а през 2013 г. – като професор по педиатрия
- Проф. Йотова е началник на Първа детска клиника в УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна. Тя е ръководител на Експертния център по редки ендокринни заболявания
- Има богат клиничен, научен и преподавателски опит, както и международно признание
